Entendo a Síndrome de Down

Boa tarde pessoal, hoje escrevi um post sobre Síndrome de Down. Espero que gostem!!

A Síndrome (Sd) de Down é uma doença genética que acomete 1 a cada 800 nascidos vivos. Afeta todas as raças e sexos e é decorrente se uma triplicação do cromossomo 21 (Silva, Kleinhans, 2006).

            A Sd de Down apresenta 47 cromossomos ao invés de 46, como na criança normal. Não existem causas definidas para essa Síndrome, no entanto, a idade materna é o fator é mais associado, sendo que a incidência dessa síndrome aumenta com a idade da mãe e é muito maior em mães acima dos 35. Acredita-se que o envelhecimento do óvulo favorece a não separação meiótica adequada do cromossomo, ver tabela abaixo:

            São encontrados três tipos de alterações genéticas nessa síndrome,  os quais podem ser identificados através do exame de DNA (Cariótipo, figura abaixo) (Moreira et al, 2000)

1)            Trissomia do 21: afeta 95 % dos casos. Todas as células da criança apresentam 47 cromossomos, sendo 3 cromossomos 21.

2)            Translocação genética: afeta 3 a 4 % dos casos. O cromossomo 21 está conectado a outro cromossomo, geralmente ao 14. Normalmente essa alteração é herdadada dos pais e há mais chance de haver outra criança com Down.

3)            Mosaicismo: é o menos comum (1 a 2%). Nesse caso, algumas meioses são inadequadas e somente algumas células apresentam 47 cromossomos. Normalmente apresentam menos características da síndrome e melhor cognitivo.

            De acordo com o projeto genoma Humano, o cromossomo 21 apresenta 255 genes. Na Sd de Down os genes não são alterados, mas produzem suas proteínas em dose triplicada, dessa forma, causa crescimento e desenvolvimento incompletos ao invés de anormais (Moreira et al, 2000)

            A Sd de Down apresenta as seguintes características: diminuição de cavidade nasal, osso nasal achatado, língua protrusa e grande, fissuras palpebrais oblíquas, prega epicântica, implantação baixa das orelhas, orelhas pequenas e malformadas, dentição irregular, Crânio achatado e menor e pescoço curto e largo. Nos pés e nas mãos apresentam dedos curtos e prega palmar única. A hipotonia muscular global (criança mole) está presente em 100% dos casos em maior ou menor grau. Apresentam hiperfrouxidão ligamentar generalizada (articulações mais móveis), displasia acetabular (quadril pouco formado), retardo mental e alterações neurológicas. Podem ainda estar presentes alterações visuais, auditivas, gastrointestinais, hematológicas e cardiopatias.

           A criança com Sd de Down apresenta uma atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) . De uma forma geral, atrasa em média 4 meses para adquirir uma habilidade motora do que uma criança normal e quanto mais complexo o movimento, mais tempo eles levam para aprender.

            Há uma grande variedade na data de aquisição dos marcos motores mesmo entre as crianças com Down, a marcha dessas crianças ocorre aos 24 meses, no entanto, pode variar entre 17 e 74 meses e ainda é uma marcha imatura.

            Segundo Pereira et al. (2008), embora o ritmo de crescimento nessas crianças seja lento, o crescimento é evolutivo, porém pode haver estacionamento em uma determinada etapa do desenvolvimento e demora para sair dela. Em seu estudo, esses autores mostraram que as crianças normais apresentam superioridade no desempenho motor em todos os meses nas posturas ventral, sentado e em pé, pois nessas posturas há exigência de maior controle antigravitacional. Além disso, o atraso no desenvolvimento motor é maior no primeiro ano de vida, quando a hipotonia é mais evidente. Ver diferenças no desenvolvimento na tabela abaixo:

            As principais causas do Atraso no Desenvolvimento Neuromotor (ADNM) dessas crianças são a HIPOTONIA, HIPERFROUXIDÃO LIGAMENTAR, RETARDO MENTAL, e dificuldade na modulação sensorial e como já foi visto, outros fatores como alterações visuais e auditivas (Blanche et al., 1995).

            A hipotonia é uma diminuição do tônus muscular decorrente de um atraso na maturação do cerebelo e das vias corticais. Embora 100% das crianças apresentem hipotonia, algumas são mais hipotônicas do que as outras e por isso, atrasam ainda mais para desenvolver (Shepherd, 1995). A hiperfrouxidão gera entre outras coisas uma abdução excessiva de quadril em todas as posturas e uma possível instabilidade entre a 1o. e 2o vértebra cervical.

            A criança só se movimenta, pois deseja explorar o ambiente, mas quando o Retardo mental (RM) é evidente, o fisioterapeuta, no bebê deve identificar problemas com a amamentação\;alimentação, atraso nas respostas sociais, choro fraco, apatia, atraso na linguagem, movimentos perseverantes ou estereotipados e um brincar imaturo, como colocar objetos na boca, batê-los ou jogá-los em idades não apropriadas para isso (Shepherd, 1995).

            O grau de mobilidade depende do grau do retardo mental. O RM na Sd de Down geralmente é leve (QI: 55 e 70) ou moderado (QI: 46 e 50) (Silva e Kleinhans, 2003). Dentre as causa do RM nessa síndrome destacam-se uma hipoplasia e menor volume cerebral; diminuição dos neurônios e conexões sinápticas, lobos frontal e temporal reduzidos e atraso na maturação cerebral. Por causa disso, esses indivíduos apresentam envelhecimento cerebral precoce e 10 vezes mais chance de desenvolver Alzheimer antes dos 35 anos de idade (Silva e Kleinhans, 2006). O nível de atenção e alerta podem estar diminuídos e o fisioterapeuta deve estar atento aos sintomas indicadores de RM para planejar uma terapia com comandos e atividades mais simples (Shepherd, 1995).

            Outro fator que contribui para o ADNM é a dificuldade de modulação sensorial, a qual pode ser definida como a organização do grau, da natureza e da intensidade da resposta frente a um estímulo sensorial. É o processo de aumentar ou diminuir a atividade para permitir que a pessoa responda a um input relevante, não responda os irrelevantes e realiza uma tarefa adaptativa com o ambiente. Para que o organismo gere respostas motoras e comportamentais adequadas o SNC deve ser capaz de integrar as informações táteis, proprioceptivas, visuais e vestibulares que chegam ao mesmo tempo. O indivíduo com Sd de Down apresentam alterações do processamento sensorial, como déficits de registro sensorial em todos esses sistemas, o que interfere negativamente no desempenho motor, atenção, aprendizado e comportamento (Blanche et al., 1995,).

            A criança com Sd de Down tende a ser hiporreativa, ou seja, reage menos aos estímulos sensoriais e apresenta dificuldade em perceber sua posição no espaço, memória articular prejudicada, isso contribui para a redução do tônus e pela menor percepção corporal dessas crianças e por isso são conhecidas pelos seus movimentos desastrados. Uma hiporreatividade do sistema vestibular também contribui para a postura hipotônica. Quanto ao sistema tátil, a criança tem interesse diminuído por objetos, dificuldade em identificar texturas e formatos, o que diminui a exploração ambiental, o que em conjunto com os problemas visuais explica o padrão manipulatório pobre da Sd. De Down (Blanche et al., 1995).

Quer saber mais sobre o tratamento??? Aguarde o próximo post em breve!!

Texto escrito pela fisioterapeuta e Profa. Ms. Michelle Brandalize

BLANCHE, E. I., BOTTICELLI, T. M., HALLWAY, M. K. Combining neuro-developmental treatment and sensory integration principles an approach to pediatric therapy, Arizona, The Psychological Corporation, 1995.

MOREIRA,.LM, Hani, CNE, Gusmã, FAF. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev Bras Psiquiatr 2000; v.22, n.2, p: 96-9

http://www.scielo.br/pdf/rbp/v22n2/a11v22n2.pdf

SHEPHERD, B. R. Fisioterapia em pediatria. 3. ed. Santos: São Paulo, 1995.

PEREIRA, K. Perfil do desenvolvimento motor de lactentes com síndrome de Down dos 3 aos 12 meses de idade. 2008. Tese de doutorado, disponível em:

http://www.centroruibianchi.sp.gov.br/usr/share/files/artigos/KarinaPereira.pdf

SILVA, MFMC;  KLEINHANS, ACS. Processos cognitivos e plasticidade cerebral na síndrome de Down. Rev. Bras. Ed. Esp., Marília, Jan.-Abr. 2006, v.12, n.1, p.123-138. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_pdf&pid=S1413