A Síndrome (Sd) de Down é uma doença
genética que acomete 1 a cada 800 nascidos vivos. Afeta todas as raças e sexos
e é decorrente se uma triplicação do cromossomo 21 (Silva, Kleinhans, 2006).
A
Sd de Down apresenta 47 cromossomos ao invés de 46, como na criança normal. Não
existem causas definidas para essa Síndrome, no entanto, a idade materna é o
fator é mais associado, sendo que a incidência dessa síndrome aumenta com a
idade da mãe e é muito maior em mães acima dos 35. Acredita-se que o
envelhecimento do óvulo favorece a não separação meiótica adequada do
cromossomo, ver tabela abaixo:
São
encontrados três tipos de alterações genéticas nessa síndrome, os quais podem ser identificados através do
exame de DNA (Cariótipo, figura abaixo) (Moreira et al, 2000)
1)
Trissomia do 21: afeta 95 %
dos casos. Todas as células da criança apresentam 47 cromossomos, sendo 3
cromossomos 21.
2)
Translocação genética: afeta
3 a 4 % dos casos. O cromossomo 21 está conectado a outro cromossomo,
geralmente ao 14. Normalmente essa alteração é herdadada dos pais e há mais
chance de haver outra criança com Down.
3)
Mosaicismo: é o menos comum
(1 a 2%). Nesse caso, algumas meioses são inadequadas e somente algumas células
apresentam 47 cromossomos. Normalmente apresentam menos características da
síndrome e melhor cognitivo.
De
acordo com o projeto genoma Humano, o cromossomo 21 apresenta 255 genes. Na Sd
de Down os genes não são alterados, mas produzem suas proteínas em dose
triplicada, dessa forma, causa crescimento e desenvolvimento incompletos ao
invés de anormais (Moreira et al, 2000)
A
Sd de Down apresenta as seguintes características: diminuição de cavidade
nasal, osso nasal achatado, língua protrusa e grande, fissuras palpebrais
oblíquas, prega epicântica, implantação baixa das orelhas, orelhas pequenas e
malformadas, dentição irregular, Crânio achatado e menor e pescoço curto e
largo. Nos pés e nas mãos apresentam dedos curtos e prega palmar única. A
hipotonia muscular global (criança mole) está presente em 100% dos casos em
maior ou menor grau. Apresentam hiperfrouxidão ligamentar generalizada
(articulações mais móveis), displasia acetabular (quadril pouco formado),
retardo mental e alterações neurológicas. Podem ainda estar presentes
alterações visuais, auditivas, gastrointestinais, hematológicas e cardiopatias.
